Hipoacusia neurosensorial, secundaria a enfermedad relacionada con MYH9: Reporte de caso.
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Resumen
La enfermedad relacionada con MYH9, es un conjunto de síntomas que se expresan por la mutación de la cadena pesada de la miosina no muscular tipo IIA, la cual se expresa ampliamente en las células del cuerpo humano; dicho síndrome es una causa sindrómica de hipoacusia neurosensorial, que cada día ha aumentado su incidencia; y debido a lo anterior y además teniendo en cuenta que este tipo de pérdida auditiva es progresivo y severo, tiene una gran afección sobre la calidad de vida de los pacientes que presentan esta enfermedad, por lo tanto es importante conocer las manifestaciones clínicas relacionadas, la fisiopatología, y el tratamiento de elección en estos casos, con el fin de mejorar la calidad de vida de los pacientes.
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Este artículo es publicado por la Revista Acta de Otorrinolaringología & Cirugía de Cabeza y Cuello.
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eISSN: 2539-0856
ISSN: 0120-8411
Citas
Bueno M, Perez JM, Bueno O. El cromosoma humano 22. Canarias Pediatirca. 2000;74(1):17-22.
Savoia A, Pecci A. MYH9-Related Disorders. 2008 Nov 20 [Actualizado 2015 Jul 16]. En: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2018. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK2689/
Pecci A, Ma X, Savoia A, Adelstein RS. MYH9: Structure, functions and role of non-muscle myosin IIA in human disease. Gene. 2018;664:152-167.
Resendes BL, Williamson RE, Morton CC. At the Speed of Sound: Gene Discovery in the Auditory System. Am J Hum Genet. 2001;69(5):923-935.
Seri M, Cusano R, Gangarossa S, Caridi G, Bordo D, Lo Nigro C, et al. Mutations in MYH9 result in the May-Hegglin anomaly, and Fechtner and Sebastian syndromes. The May- Heggllin/Fechtner Syndrome. Nat Genet. 2000;26(1):103-105.
Huesca-Hernández F, Domínguez-Aburto López JE. Genes, proteínas y mutaciones involucradas en la fisiopatología de la audición. An ORL Mex. 2002;47(4):17-21.
Lalwani AK, Goldstein JA, Kelley MJ, Luxford W, Castelein CM, Mhatre AN. Human Nonsyndromic Hereditary Deafness DFNA17 Is Due to a Mutation in Nonmuscle Myosin MYH9. Am J Hum Genet. 2000;67(5):1121-112.
Verver EJ, Topsakal V, Kunst HP, Huygen PL, Heller PG, Pujol-Moix N, et al. Nonmuscle Myosin Heavy Chain IIA Mutation Predicts Severity and Progression of Sensorineural Hearing Loss in Patients With MYH9-Related Disease. Ear Hear. 2016;37(1):112-120.
Pecci A, Verver E, Schegel N, Canzi P, Boccio CM, Platokouki H, et al. Cochlear implantation is safe and effective in patients with MYH9-related disease. Orphanet J Rare Dis. 2014;9:100.